TY - JOUR AU - González, Luis Fernando AU - Motta, Adriana PY - 2019/08/09 Y2 - 2024/03/28 TI - Porfiria eritropoyética congénita JF - Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica JA - rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. VL - 22 IS - 3 SE - Reporte de caso DO - UR - https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1053 SP - 246-249 AB - <p>La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia enzimática de la uroporfirinógeno III sintasa. Las porfirias representan trastornos metabólicos en la síntesis del grupo hem. La porfiria eritropoyética congénita presenta el mayor grado de fotosensibilidad y compromiso funcional producido por la mutilación de falanges. El diagnóstico se hace según los hallazgos clínicos y se confirma con los niveles elevados de porfirinas en orina. Se presenta el primer caso de una mujer con porfiria eritropoyética congénita reportado en la literatura científica colombiana.</p> ER -