Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen
DOI:
https://doi.org/10.29176/2590843X.1493Palabras clave:
neurofibromatosis, neurofibroma, manchas café con leche, mutaciónResumen
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante y de compromiso multisistémico. Los signos y síntomas varían de acuerdo con la variedad fenotípica presentada. Afecta a 1 de cada 5000 individuos. El diagnóstico es confirmado por estudio citogenético.
Se discute el caso de un paciente de 70 años, que desde la niñez presenta lesiones nodulares de tamaño y forma variable, de localización generalizada en toda la extensión de la superficie corporal.
Biografía del autor/a
Sergio A. Arbeláez Eslait
Médico interno, Hospital Universidad del Norte, Soledad, Atlántico, Colombia. Médico interno, Hospital Civil “Fray Antonio Alcalde”, Guadalajara, Jalisco, México.
Koretta Esmeral Atehortúa
Médico interno, Hospital Universidad del Norte, Soledad, Atlántico, Colombia. Médico interno, Hospital Civil “Fray Antonio Alcalde”, Guadalajara, Jalisco, México.
Sebastián Peluffo Vergara
Médico interno, Hospital Universidad del Norte, Soledad, Atlántico, Colombia. Médico interno, Hospital Civil “Fray Antonio Alcalde”, Guadalajara, Jalisco, México.
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