Síndrome de Gorlin Goltz
Palabras clave:
Síndrome de nevus basocelular, síndrome de Gorlin Goltz, genodermatosis, PTCHResumen
Elsíndrome de nevus basocelular (SNBC) es una genodermatosis autosómica dominante con penetrancia elevada y expresión fenotípica variable. Se caracteriza por múltiples anomalías del desarrollo y postnatales, secundarias a mutaciones del gen supresor tumoral PTCH. Se reporta el caso de un adolescente con múltiples manifestaciones cutáneas y esqueléticas.
Biografía del autor/a
Julia Ines Mesa Villegas, Universidad de Caldas
Residente III año Dermatología, Universidad de Caldas, Manizales.
Ana María Hoyos Zuluaga, Universidad de Caldas
Dermatóloga, Universidad de Caldas, Manizales.
Referencias bibliográficas
1. High A. Zedanb W. Basal cell nevus syndrome. Curr Opin Oncol. 2005; 17: 160 - 66.
https://doi.org/10.1097/01.cco.0000154108.99236.ed
2. Pastorino L, Cusano R, Baldo C, Forzano F, Nasti S, Di Rocco M, Carta M, Bricarelli FD, Faravelliand F, Bianchi G. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome in infants: improving diagnosis. Child Care Health Dev. 2005; 31: 351 - 54.
https://doi.org/10.1111/j.1365-2214.2005.00514.x
3. Bitar GJ, Herman CK, Dahman MI, Hoard MA. Basal cell nevus syndrome: guidelines for early detection. Am Fam Physician. 2002; 65: 2501-4.
4. Chiritescu E, Maloney ME. Acrochordons as a presenting sign of nevoid basal cell carcinoma syndrome. J Am Acad Dermatol. 2001; 44: 789 - 94.
https://doi.org/10.1067/mjd.2001.112399
5. Tanioka M, Takahashi K, Kawabata T, Kosugi S, Murakami K, Miyachi Y et al. Germline mutations of the PTCH gene in Japanese patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Arch Dermatol Res. 2005; 296: 303-8.
https://doi.org/10.1007/s00403-004-0520-1
https://doi.org/10.1097/01.cco.0000154108.99236.ed
2. Pastorino L, Cusano R, Baldo C, Forzano F, Nasti S, Di Rocco M, Carta M, Bricarelli FD, Faravelliand F, Bianchi G. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome in infants: improving diagnosis. Child Care Health Dev. 2005; 31: 351 - 54.
https://doi.org/10.1111/j.1365-2214.2005.00514.x
3. Bitar GJ, Herman CK, Dahman MI, Hoard MA. Basal cell nevus syndrome: guidelines for early detection. Am Fam Physician. 2002; 65: 2501-4.
4. Chiritescu E, Maloney ME. Acrochordons as a presenting sign of nevoid basal cell carcinoma syndrome. J Am Acad Dermatol. 2001; 44: 789 - 94.
https://doi.org/10.1067/mjd.2001.112399
5. Tanioka M, Takahashi K, Kawabata T, Kosugi S, Murakami K, Miyachi Y et al. Germline mutations of the PTCH gene in Japanese patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Arch Dermatol Res. 2005; 296: 303-8.
https://doi.org/10.1007/s00403-004-0520-1
Cómo citar
1.
Mesa Villegas JI, Hoyos Zuluaga AM. Síndrome de Gorlin Goltz. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 1 de diciembre de 2006 [citado 24 de abril de 2024];14(4):408-10. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/505
Descargas
Los datos de descargas todavía no están disponibles.
Descargas
Publicado
2006-12-01
Cómo citar
1.
Mesa Villegas JI, Hoyos Zuluaga AM. Síndrome de Gorlin Goltz. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 1 de diciembre de 2006 [citado 24 de abril de 2024];14(4):408-10. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/505
Número
Sección
Minicasos
| Estadísticas de artículo | |
|---|---|
| Vistas de resúmenes | |
| Vistas de PDF | |
| Descargas de PDF | |
| Vistas de HTML | |
| Otras vistas | |
