Porfiria eritropoyética congénita
Palabras clave:
porfiria eritropoyética congénita, enfermedad de Günther, porfirinas, fotosensibilidad, eritrodonciaResumen
Se presenta el caso de una niña de 3 años de edad, quien seis meses después del nacimiento desarrolla lesiones cicatriciales en la cara y áreas fotoexpuestas asociadas con hipertricosis, eritrodoncia y orina oscura. Se toman pruebas de laboratorio, cuyos resultados, sumados a la clínica de la paciente, hacen el diagnóstico de porfiria eritropoyética congénita.
Biografía del autor/a
Milton Mejía Montoya, Universidad Pontificia Bolivariana
Residente de Dermatología, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín.
Diego Espinosa Arango, Universidad Pontificia Bolivariana
Dermatólogo Colaborador, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín.
Referencias bibliográficas
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