Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle

  • Alejandra Toquica
  • Mónica Novoa
  • Diana Barrera
  • Antonio Barrera
Palabras clave: ictiosis, condrodisplasia punctata, patrón de herencia.

Resumen

El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-Hünermann-Happle en diferentes etapas de la vida.

Biografía del autor/a

Alejandra Toquica

Médica, residente de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia.

Mónica Novoa

Médica dermatóloga pediatra; docente del programa de posgrado en Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, D.C., Colombia.

Diana Barrera

Médica dermatóloga pediatra; docente del programa de posgrado en Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, D.C., Colombia.

Antonio Barrera

Médico dermatólogo pediatra, dermatopatólogo; jefe, Servicio de Dermatología Pediátrica; docente, programa de posgrado en Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, D.C., Colombia.

Citas

1. Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze, 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63:607-41.
2. Cañueto J, Girós M, Ciria S, Pi-Castán G, Artigas M, García-Dorado J, et al. Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hünermann-Happle syndrome: New insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature. Br J Dermatol. 2012;166:830-8.
3. Feldmeyer L, Mevorah B, Grzeschik KH, Huber M, Hohl D. Clinical variation in X-linked dominant chondrodysplasia punctata (X-linked dominant ichthyosis). Br J Dermatol. 2006;154:766-9.
4. Cañueto J, Girós M, González-Sarmiento R. The role of the abnormalities in the distal pathway of cholesterol biosynthesis in the Conradi-Hünermann-Happle syndrome. Biochim Biophys Acta. 2014;1841:336-44.
Cómo citar
1.
Toquica A, Novoa M, Barrera D, Barrera A. Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle . rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 9 de agosto de 2019 [citado 5 de julio de 2022];24(3):223-5. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1114

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Publicado
2019-08-09
Sección
Reporte de caso