Síndrome de Goltz
Palabras clave:
hipoplasia dérmica focal, cromosoma X, sindactilia. Focal dermal hypoplasia, X chromosome, syndactyly.
Resumen
La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una rara genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, que afecta al tejido ectodérmico y mesodérmico. Se caracteriza dermatológicamente por estrías, atrofia dérmica congénita de distribución lineal o reticulada, lesiones hipopigmentadas o hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko, con frecuentes telangiectasias prominentes y nódulos. Se puede asociar a manifestaciones extracutáneas, como malformaciones óseas y dentales. Se presentan dos casos clínicos de madre e hija con este diagnóstico.
Referencias bibliográficas
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5. Grzeschik KH, Bornholdt D, Oeffner F, König A, del Carmen Boente M, Enders H, et al. Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia. Nat Genet. 2007;39:833-5.
Cómo citar
1.
Alba C, Novoa M, Bohórquez I, Barrera A. Síndrome de Goltz. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 9 de agosto de 2019 [citado 3 de junio de 2023];24(3):237-40. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1116
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