Síndrome de Goltz

Autores/as

  • Catherine Alba
  • Mónica Novoa
  • Ivonne Bohórquez
  • Antonio Barrera

Palabras clave:

hipoplasia dérmica focal, cromosoma X, sindactilia.

Resumen

La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una rara genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, que afecta al tejido ectodérmico y mesodérmico. Se caracteriza dermatológicamente por estrías, atrofia dérmica congénita de distribución lineal o reticulada, lesiones hipopigmentadas o hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko, con frecuentes telangiectasias prominentes y nódulos. Se puede asociar a manifestaciones extracutáneas, como malformaciones óseas y dentales. Se presentan dos casos clínicos de madre e hija con este diagnóstico.

Biografía del autor/a

Catherine Alba

Médica, residente de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia.

Mónica Novoa

Dermatóloga pediatra; docente, Programa de Posgrado de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia.

Ivonne Bohórquez

Médica, residente de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia

Antonio Barrera

Dermatólogo pediatra; docente, Programa de Posgrado de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, D.C., Colombia.

Referencias bibliográficas

1. 1989;6:251-3.
2. Bree AF, Grange DK, Hicks MJ, Goltz RW. Dermatologic findings of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016;172C:44-51.
3. Lombardi MP, Bulk S, Celli J, Lampe A, Gabbett MT, Ousager LB, et al. Mutation update for the PORCN gene. Hum Mutat. 2011;32:723-8.
4. López-Porras RF, Arroyo C, Soto-Vega E. Focal dermal hypoplasia with uterus bicornis and renal ectopia: Case report and review of the literature. Case Rep Dermatol. 2011;3:158-63.
5. Grzeschik KH, Bornholdt D, Oeffner F, König A, del Carmen Boente M, Enders H, et al. Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia. Nat Genet. 2007;39:833-5.

Cómo citar

1.
Alba C, Novoa M, Bohórquez I, Barrera A. Síndrome de Goltz. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 9 de agosto de 2019 [citado 22 de junio de 2024];24(3):237-40. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1116

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Descargas

Publicado

2019-08-09

Cómo citar

1.
Alba C, Novoa M, Bohórquez I, Barrera A. Síndrome de Goltz. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 9 de agosto de 2019 [citado 22 de junio de 2024];24(3):237-40. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1116

Número

Sección

Reporte de caso
QR Code
Estadísticas de artículo
Vistas de resúmenes
Vistas de PDF
Descargas de PDF
Vistas de HTML
Otras vistas