Dermatilomanía y síndrome de Prader-Willi
Palabras clave:
obesidad, automutilación, acantosis nigricans, hiperfagiaResumen
Reportamos el caso de una mujer de 18 años con síndrome de Prader-Willi, con retardo mental, problemas de comportamiento –tales como hiperfagia y pellizcos en piel–, obesidad, hipogonadismo, estatura corta, manos pequeñas y ojos en “forma de almendra”; presentaba antecedentes de hipotonía en la edad neonatal. El síndrome de Prader-Willi es un trastorno congénito, raro, no hereditario, que afecta a 1 de cada 10.000 a 25.000 recién nacidos. Es causado por alteraciones en los genes paternos localizados en la región codificadora del cromosoma 15(q11.2-q13). Se caracteriza por hipotonía, retardo en el desarrollo, alteraciones en el comportamiento, obesidad, hiperfagia, facies característica, hipogonadismo, corta estatura y manifestaciones cutáneas.
Biografía del autor/a
Lucy García
Médica dermatóloga, M.Sc. en Ciencias Básicas Médicas; docente, Sección de Dermatología, Universidad del Valle, Cali, Colombia
Carolina Concha
Médica, residente tercer año, Sección de Dermatología, Universidad del Valle, Cali, Colombia
Referencias bibliográficas
2. Ledbetter DH, Riccardi VM, Airhart SD, Strobel RJ, Keenen SB, Crawford JD. Deletions of chromosome 15 as a cause of the Prader-Willi syndrome. N Engl J Med. 1981;304:325-9.
3. Nicholls RD, Knoll JHM, Butler MG, Karam S, Lalande M. Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in nondeletion Prader-Willi syndrome. Nature. 1989;342:281-5.
4. Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY, Greenberg F. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics. 1993;91:398-402.
5. Goldstone AP. Prader-Willi syndrome: advances in genetics, pathophysiology and treatment. Trend Endocrinol Metab. 2004;15:12-20.
6. Lin HY, Lin SP, Tsai LP, Chao MC, Chen MR, Chuang CK, Huang CY, Tsai FJ, Chou IC, Chiu PC, Huang CH, Yen JL, Lin JL, Kuo PL. Effects of growth hormone treatment on height, weight, and obesity in Taiwanese patients with Prader-Willi syndrome. J Chin Med Assoc. 2008;71:305-9.
7. Soni S, Whittington J, Holland AJ, Webb T, Maina E, Boer H, Clarke D. The course and outcome of psychiatric illness in people with Prader-Willi syndrome: implications for management and treatment. J Intellect Disabil Res. 2007;51:32-42.
8. Lochner CH, Daphne S, Nehaus D, Stein D. Trichotillomania and skin-picking: a phenomenological comparison. Depress and Anxiety. 2002;15:83-6.
9. Bloch M, Elliot M, Thompson H, Koran L. Fluoxetine in pathologic skin picking. Psychosomatics. 2001;42:314-9.
10. Cassidy SB, Driscoll DJ. Prader Willi Syndrome. Eur J Hum Genet. 2009;17:3-13.
Cómo citar
Descargas
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
| Estadísticas de artículo | |
|---|---|
| Vistas de resúmenes | |
| Vistas de PDF | |
| Descargas de PDF | |
| Vistas de HTML | |
| Otras vistas | |
