Síndrome LEOPARD

  • María Angélica Macías
  • Ana María Téllez
  • John Ballén
  • Carolina Hernández
Palabras clave: enfermedades cutáneas genéticas, cardiomiopatía hipertrófica, síndrome LEOPARD

Resumen

El síndrome LEOPARD es una genodermatosis esporádica o autosómica dominante de gran penetrancia y expresividad variable, poco frecuente, con pocos casos reportados en la literatura científica.
Su nombre es un acrónimo que, por sus siglas en inglés, resume las principales características del síndrome: L, lentiginosis; E, alteraciones electrocardiográficas; O, hipertelorismo ocular; P, estenosis de la arteria pulmonar; A, anormalidades genitourinarias; R, retraso del crecimiento, y D (deafness), sordera neurosensorial.
Se presenta un caso que ilustra algunas de las manifestaciones clásicas del síndrome LEOPARD, y se resalta la importancia del estudio, abordaje y seguimiento multidisciplinario.

Biografía del autor/a

María Angélica Macías

Médica, dermatóloga pediatra, Hospital Simón Bolívar, Bogotá, D.C., Colombia

Ana María Téllez

Médico dermatólogo, Fundación Universitaria Sanitas, Bogotá, D.C., Colombia

John Ballén

Médico dermatólogo, Fundación Universitaria Sanitas, Bogotá, D.C., Colombia

Carolina Hernández

Médica pediatra, Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá, D.C., Colombia

Citas

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Cómo citar
1.
Macías MA, Téllez AM, Ballén J, Hernández C. Síndrome LEOPARD. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 15 de noviembre de 2018 [citado 25 de febrero de 2020];26(3):198-02. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/62

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Publicado
2018-11-15
Sección
Reporte de caso