Porfiria eritropoyética congénita

Autores/as

  • Luis Fernando González
  • Adriana Motta

Palabras clave:

porfiria eritropoyética congénita, fotosensibilidad, porfirinas.

Resumen

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia enzimática de la uroporfirinógeno III sintasa. Las porfirias representan trastornos metabólicos en la síntesis del grupo hem. La porfiria eritropoyética congénita presenta el mayor grado de fotosensibilidad y compromiso funcional producido por la mutilación de falanges. El diagnóstico se hace según los hallazgos clínicos y se confirma con los niveles elevados de porfirinas en orina. Se presenta el primer caso de una mujer con porfiria eritropoyética congénita reportado en la literatura científica colombiana.

Biografía del autor/a

Luis Fernando González

Médico, residente de Dermatología, Universidad El Bosque, Bogotá, D.C., Colombia

Adriana Motta

Médica dermatóloga; jefe, Departamento de Dermatología, Hospital Simón Bolívar; directora, Programa de Postgrado en Dermatología, Universidad El Bosque, Bogotá, D.C., Colombia

Referencias bibliográficas

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7. Tintle S, Alikhan A, Horner M, Hand J, Marie D. Cutaneous porphyrias: Treatment strategies. Int J Dermatol. 2014;53:3-24.

Cómo citar

1.
González LF, Motta A. Porfiria eritropoyética congénita . rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 9 de agosto de 2019 [citado 28 de marzo de 2024];22(3):246-9. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1053

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Publicado

2019-08-09

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1.
González LF, Motta A. Porfiria eritropoyética congénita . rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 9 de agosto de 2019 [citado 28 de marzo de 2024];22(3):246-9. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1053

Número

Sección

Reporte de caso