Conradi-Hünermann-Happle syndrome
Keywords:
Ichthyosis, chondrodysplasia punctata, inheritance patterns.Abstract
The Conradi-Hünermann-Happle syndrome is an inherited X-linked dominant variant of chondrodysplasia punctata. It is considered a rare genodermatoses with cutaneous and extracutaneous involvement that occur since birth. Four cases diagnosed with Conradi-Hünermann-Happle syndrome in different stages of life are presented.
Author Biographies
Alejandra Toquica
Médica, residente de Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Mónica Novoa
Médica dermatóloga pediatra; docente del programa de posgrado en Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Diana Barrera
Médica dermatóloga pediatra; docente del programa de posgrado en Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital de San José, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
Antonio Barrera
Médico dermatólogo pediatra, dermatopatólogo; jefe, Servicio de Dermatología Pediátrica; docente, programa de posgrado en Dermatología, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS, Hospital Infantil Universitario de San José, Bogotá, D.C., Colombia.
References
2. Cañueto J, Girós M, Ciria S, Pi-Castán G, Artigas M, García-Dorado J, et al. Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hünermann-Happle syndrome: New insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature. Br J Dermatol. 2012;166:830-8.
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