Enfermedad de Darier- White Descripción clínica e histopatológica de tres casos
Keywords:
queratosis folicular, enfermedad de Darier, acantolisis suprabasalAbstract
Presentamos tres familiares con diagnóstico de enfermedad de Darier-White (EDW), un trastorno cutáneo de carácter autosómico dominante. Histológicamente se caracteriza por acantolisis suprabasal, células epidérmicas disqueratósicas (células redondas) y gránulos en el estrato córneo. Ocurre por mutaciones en el gen ATP2A2 que regula la adhesión celular y la diferenciación de la epidermis.
Author Biographies
Alicia María Cock Rada, Universidad de Antioquia
Médica Umdad de Genética Médica, Universidad de Antioquia, Medellín.
Luis Alfonso Correa Londoño, Universidad de Antioquia
Docente de Dermopatología, Universidad de Antioquia, Medellín.
Jo´se Luis Ramírez Castro, Universidad de Antioquia
Coordinador de la Unidad de Genética Médica, Universidad de Antioquia, Medellín.
References
https://doi.org/10.1093/hmg/8.9.1611
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https://doi.org/10.1074/jbc.M301638200
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