Síndrome de Adams-Oliver. Una familia con expresión clínica variable
Keywords:
síndrome de Adams-Oliver, aplasia cutis,, defecto de acortamiento de extremidadesAbstract
La asociación de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo, con malformaciones distales, de las extremidades es conocida como síndrome de Adams-Oliver, el cual es usualmente heredado como un desorden autosómico dominante.
Se describe el caso de un niño con Síndrome de Adams-Oliver, cuya madre y tías maternas estaban parcialmente afectadas.
Author Biographies
María Cristina Lotero A., Instituto de Ciencias de la Salud, CES
RIII Dermatología, Instituto de Ciencias de la Salud (CES), Medellín.
Guillermo Jiménez C., Instituto de Ciencias de la Salud, CES
Dermatólogo, Docente de Dermatología, CES.
Mauricio Camargo, Instituto de Ciencias de la Salud, CES
Biólogo genetista, CES.
References
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320400315
2. Frank RA, Frosch PJ. Adams-Oliver syndrome: Cutis marmorata telangiectasica congenita with multiple anomalies. Dermatology 1993; 187:205-208.
https://doi.org/10.1159/000247244
3. Dyall-Smith D, Ramsden A, Laurie S. Adams-Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telangiectasica congenita. Australas J Dermatol 1994; 35:19-22.
https://doi.org/10.1111/j.1440-0960.1994.tb01794.x
4. Zapata HH, Sletten LJ, Pierpont MEM. Congenital cardiac malformations in Adams-Oliver syndrome. Clin Gen et 1995; 4 7:80-84.
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1995.tb03928.x
5. Mempel M, Abeck D, Lange 1, et al. The wide spectrum of clinical expresion in Adams-Oliver syndrome: a report of two cases. Br J Dermatol 1999; 140: 1157- 1160.
https://doi.org/10.1046/j.1365-2133.1999.02881.x
6. Savarirayan R, Thompson EM, Abott KJ, et al. Cerebral cortical dysplasia and digital constriction rings in Adams-Oliver syndrome. Am J Med Gen 1999; 86:15-19.
https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19990903)86:1<15::AID-AJMG4>3.0.CO;2-I
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