Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Palabras clave:
Birt-Hogg-Dubé, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, fibrofoliculoma, fibroma perifolicular, quistes pulmonares.Resumen
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es un raro trastorno de herencia autosómica dominante, descrito por primera vez en 1977 en varios miembros de una misma familia con múltiples lesiones papulares asintomáticas en cara, cuello y tronco, que correspondían a fibrofoliculomas. Posteriormente, se asoció este síndrome a la presencia de quistes pulmonares basales, neumotórax espontáneo y recurrente, y a cáncer renal. En 2002, se descubrió el gen responsable, ubicado en el cromosoma 17p11.2, el cual se denominó el gen BHD. Dicho gen codifica la foliculina, una proteína de 64 kDa que actúa como supresor tumoral y que se expresa en piel, pulmón y riñón.
Se presenta el caso de un paciente joven con este síndrome y se logró diagnosticar la afección en varios miembros de su familia.
Biografía del autor/a
Gérman Montes
Médico, residente de Dermatología, Universidad de Caldas, Manizales, Colombia
Ana María Hoyos
Médica dermatóloga; docente, Posgrado en Dermatología, Universidad de Caldas, Manizales, Colombia
Felipe Jaramillo-Ayerbe
Médico dermatólogo, dermatopatólogo; director, Posgrado de Dermatología, Universidad de Caldas, Manizales, Colombia.
Referencias bibliográficas
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