Manejo multidisciplinario y preventivo de displasia ectodérmica hipohidrótica: a propósito de 3 casos en una familia
DOI:
https://doi.org/10.29176/2590843X.50Palabras clave:
hipohidrosis, hipodoncia, hipotriquiaResumen
La displasia ectodérmica con hipohidrosis es un trastorno genético caracterizado por comprometer el desarrollo de dos o más tejidos derivados del ectodermo. Tiene características fenotípicas evidentes, como hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis. Afecta principalmente a los hombres y tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es importante hacer un diagnóstico precoz debido a las complicaciones asociadas con esta enfermedad; además, debe otorgarse un manejo multidisciplinario que incluya especialistas en dermatología, oftalmología, odontología, psicología y asistencia social. Se presenta el caso clínico de un paciente con múltiples consultas por episodios febriles sin etiología aclarada que, además, presentaba una facies característica, al igual que algunos de sus familiares. Se planteó el diagnóstico de displasia ectodérmica de sudoración disminuida, el cual fue corroborado posteriormente con la histopatología.
Biografía del autor/a
María Beatriz Reeves, Universidad Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Médica, residente de Dermatología, Universidad Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Carla Sepúlveda, Universidad Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Médica, residente de Dermatología, Universidad Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Stefanía Toso, Universidad Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Médico dermatólogo venereólogo, Universidad de Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
María Angélica Macías, Universidad Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Médico dermatólogo venereólogo, Universidad de Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Francisco Chávez, Universidad Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Médico dermatólogo venereólogo, Universidad de Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Héctor Fuenzalida, Universidad Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
Médico dermatólogo venereólogo, Universidad de Santiago de Chile, Santiago, Región Metropolitana, Chile
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