Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

  • Gérman Montes
  • Ana María Hoyos
  • Felipe Jaramillo-Ayerbe
Palabras clave: Birt-Hogg-Dubé, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, fibrofoliculoma, fibroma perifolicular, quistes pulmonares.

Resumen

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es un raro trastorno de herencia autosómica dominante, descrito por primera vez en 1977 en varios miembros de una misma familia con múltiples lesiones papulares asintomáticas en cara, cuello y tronco, que correspondían a fibrofoliculomas. Posteriormente, se asoció este síndrome a la presencia de quistes pulmonares basales, neumotórax espontáneo y recurrente, y a cáncer renal. En 2002, se descubrió el gen responsable, ubicado en el cromosoma 17p11.2, el cual se denominó el gen BHD. Dicho gen codifica la foliculina, una proteína de 64 kDa que actúa como supresor tumoral y que se expresa en piel, pulmón y riñón.

Se presenta el caso de un paciente joven con este síndrome y se logró diagnosticar la afección en varios miembros de su familia.

Biografía del autor/a

Gérman Montes

Médico, residente de Dermatología, Universidad de Caldas, Manizales, Colombia

Ana María Hoyos

Médica dermatóloga; docente, Posgrado en Dermatología, Universidad de Caldas, Manizales, Colombia

Felipe Jaramillo-Ayerbe

Médico dermatólogo, dermatopatólogo; director, Posgrado de Dermatología, Universidad de Caldas, Manizales, Colombia.

Referencias bibliográficas

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Cómo citar
1.
Montes G, Hoyos AM, Jaramillo-Ayerbe F. Síndrome de Birt-Hogg-Dubé. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 9 de agosto de 2019 [citado 16 de agosto de 2022];21(2):180-3. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1016

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Publicado
2019-08-09
Sección
Reporte de caso