Síndrome de Gorlin con carcinoma basocelular metastásico en tratamiento con vismodegib
Palabras clave:
síndrome de Gorlin, terapia molecular dirigida, Carcinoma Basocelular, metástasis pulmonar.Resumen
El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome de carcinoma basocelular nevoide, es un raro trastorno autosómico dominante caracterizado por queratoquistes odontogénicos en la mandíbula, hoyuelos plantares y palmares, y múltiples carcinomas basocelulares. Pueden coexistir neoplasias como el meduloblastoma, el meningioma y los rabdomiosarcomas. Este trastorno se explica por la pérdida de la inhibición normalmente ejercida por la proteína de membrana PTCH (Drosophila Patched Gen Human Analogue) sobre SMO (Smoothened), lo que favorece la proliferación celular y la invasión. La identificación de esta vía de dependencia oncogénica ha generado tratamientos dirigidos como el vismodegib, inhibidor de SMO. El carcinoma basocelular es una enfermedad de lento crecimiento, pero en el síndrome de Gorlin tiene un curso clínico agresivo y con riesgo de recurrencia local y metástasis, con mínimas opciones de tratamiento. Se describe el caso de un paciente con síndrome de Gorlin y carcinoma basocelular metastásico pulmonar, que después de seis ciclos de tratamiento con vismodegib presentó mejoría imagenológica parcial, con mínima toxicidad.
Biografía del autor/a
Diego Mauricio González
Médico Internista en entrenamiento en Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá D.C., Colombia. Universidad El Bosque, Bogotá D.C., Colombia
Juan Carlos Velásquez
Médico Internista en entrenamiento en Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá D.C., Colombia. Universidad El Bosque, Bogotá D.C., Colombia
Luisa Alejandra Galvis
Médico Internista en entrenamiento en Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá D.C., Colombia. Universidad El Bosque, Bogotá D.C., Colombia
Leonardo Pulido
Médico Especialista en Dermatología , Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá D.C., Colombia. Especialista.
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