Síndrome de Gorlin-Goltz, a propósito de dos casos
Resumen
El síndrome de Gorlin-Goltz es una entidad autosómica dominante, con gran penetrancia y de expresividad variable, caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, hoyuelos (pits) palmares o plantares y queratoquistes odontogénicos. Su baja prevalencia se debe en parte al diagnóstico tardío a causa de su presentación clínica variable, razón por la cual debe hacerse un detallado examen físico para correlacionar los hallazgos con los criterios diagnósticos. A continuación se presentan dos casos clínicos. El primero es una paciente de sexo femenino de 51 años de edad; en el examen físico satisfacía un criterio mayor y tres menores, suficientes para hacer el diagnóstico. El segundo caso es un paciente de sexo masculino, hijo de la anterior paciente, quien cumplía con tres criterios mayores y uno menor. El objetivo del presente trabajo es resaltar los aspectos más relevantes de este síndrome y la importancia del examen físico para el diagnóstico de la entidad.
Referencias bibliográficas
2. Mufaddel A, Al-Sabousi M, Salih B, AlHassani G, Osman O. A case of Gorlin-Goltz syndrome presented with psychiatric features. Behav Neurol. 2014;830874. doi: 10.1155/2014/830874.
3. Escamilla C, Sánchez L, Treviño M, Martínez H, Rivera G. Síndrome de Gorlin-Goltz: reporte de un caso clínico. Revista ADM. 2013;70:43-5.
4. Safronova M, Arantes M, Lima I, Domingues S, Almeida M, Moniz P. Síndrome de Gorlin-Goltz: revisão das características neurorradiológicas e maxilofaciais ilustradas com dois casos. Acta Med Port. 2010;23:1119-26.
5. Jia Y, Wang Y, Xie J. The Hedgehog pathway: Role in cell differentiation, polarity and proliferation. Arch Toxicol. 2015;89:179-91.
6. Kiwilsza M, Sporniak-Tutak K. Gorlin-Goltz syndrome –a medical condition requiring a multidisciplinary approach. Med Sci Monit. 2012;18:145-53.
7. Bree AF, Shah MR. Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). Am J Med Genet. 2011;155:2091-7.
8. Antonoglou GN, Sándor GK, Koidou VP, Papageorgiou SN. Non-syndromic and syndromic keratocystic odontogenic tumors: Systematic review and meta-analysis of recurrences. J Craniomaxillofac Surg. 2014;42:364-71.
9. Arango A, Arroyave JE, Ruiz AC. Gorlin syndrome. About a case. CES Med. 2013;27:77-82.
10. Pierro VS da S, Marins MR, Borges de Oliveira RC, Cortezzi W, Janini ME, Maia LC, et al. Clinical and oral findings in an Afro-Brazilian family with Gorlin-Goltz syndrome: Case series and literature review: Afro-Brazilian family with Gorlin-Goltz syndrome. Spec Care Dentist. 2015;35:43-50..
