Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen
Palabras clave:
neurofibromatosis, neurofibroma, manchas café con leche, mutación Neurofibromatosis, Neurofibroma, Café au lait spots, Mutation
Resumen
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante y de compromiso multisistémico. Los signos y síntomas varían de acuerdo con la variedad fenotípica presentada. Afecta a 1 de cada 5000 individuos. El diagnóstico es confirmado por estudio citogenético.
Se discute el caso de un paciente de 70 años, que desde la niñez presenta lesiones nodulares de tamaño y forma variable, de localización generalizada en toda la extensión de la superficie corporal.
Referencias bibliográficas
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Cómo citar
1.
Arbeláez Eslait SA, Esmeral Atehortúa K, Peluffo Vergara S. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 21 de agosto de 2020 [citado 1 de octubre de 2023];28(1):82-7. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1493
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