Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen

  • Sergio A. Arbeláez Eslait
  • Koretta Esmeral Atehortúa
  • Sebastián Peluffo Vergara
Palabras clave: neurofibromatosis, neurofibroma, manchas café con leche, mutación

Resumen

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante y de compromiso multisis­témico. Los signos y síntomas varían de acuerdo con la variedad fenotípica presentada. Afecta a 1 de cada 5000 individuos. El diagnóstico es confirmado por estudio citogenético.

Se discute el caso de un paciente de 70 años, que desde la niñez presenta lesiones nodulares de tamaño y forma variable, de localización generalizada en toda la extensión de la superficie corporal.

Biografía del autor/a

Sergio A. Arbeláez Eslait

Médico interno, Hospital Universidad del Norte, Soledad, Atlántico, Colombia. Médico interno, Hospital Civil “Fray Antonio Alcalde”, Guadalajara, Jalisco, México.

Koretta Esmeral Atehortúa

Médico interno, Hospital Universidad del Norte, Soledad, Atlántico, Colombia. Médico interno, Hospital Civil “Fray Antonio Alcalde”, Guadalajara, Jalisco, México.

Sebastián Peluffo Vergara

Médico interno, Hospital Universidad del Norte, Soledad, Atlántico, Colombia. Médico interno, Hospital Civil “Fray Antonio Alcalde”, Guadalajara, Jalisco, México.

Citas

1. Cimino PJ, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1. Handb Clin Neurol. 2018;148:799-811. doi: 10.1016/b978-0-444-64076-5.00051-x.
2. Fitzpatrick TB. Neurofibromatosis. En: Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. New York, NY: McGraw-Hill; 1997. p. 458-62.
3. Riccardi VM. Neurofibromatosis: Clinical Hete¬rogeneity. Curr Probl Cancer. 1982;7(2):1-34. doi: 10.1016/s0147-0272(82)80016-0.
4. Campollo Rodríguez I, Rodríguez Rojas JL, Li¬mache Yaringaño LM. Neurofibromatosis seg¬mentaria: presentación de un caso. Rev Arch Me¬dico Camagüey. 2011;15(6):1020-7. Disponible en: https://bit.ly/2AVSOkK.
5. Suárez Fernández R, Trasobares L, Medina S, García Rodríguez M. Neurofibromatosis. Med Integr. 2001;38(2):64-8. Disponible en: https://bit.ly/2yrC18a.
6. Neurofibromatosis. Conference Statement. Na¬tional Institutes of Health (NIH) Consensus Deve¬lopment. Arch Neurol. 1988;45(5):172-8.
7. Celis-Amórtegui LM, Romero-Hernández CA, Hernández-Gordillo LM, Botero-Hernández JA. Neurofibromatosis de Von Recklinghausen: presentación de un caso de neurofibroma va¬ginal y revisión de la literatura. Rev Colomb Obstet Ginecol. 2012;63(2):163-7. Disponible en: https://bit.ly/3eebTgl.
8. Gámez O, Correa M Rodríguez M, Miyares A, Ro¬mero D. Neurofibromatosis de tipo 1 en un adulto joven. Medisan. 2014;18(4):582. Disponible en: https://bit.ly/3gfAX8z.
9. Kokkinou E, Roka K, Alexopoulos A, Tsina E, Nikas I, Krallis P, Thanopoulou I, Nasi L, Makry¬gianni E, Tsoutsou E, Kosma K, Tsipi M, et al. Development of a multidisciplinary clinic of neurofibromatosis type 1 and other neuro¬cutaneous disorders in Greece. A 3-year ex¬perience. Postgrad Med. 2019;131(7):445-52. doi.org/10.1080/00325481.2019.1659708.
10. Miyamoto K, Nakamura M, Suzuki K, Sa¬saki J, Dohi K, Hayashi M. Diagnosis of neu¬rofibromatosis type 1 after rupture of aneu-rysm and consequent fatal hemothorax. Am J Emerg Med. 2020;S0735-6757(20)30232-1. doi.org/10.1016/j.ajem.2020.04.004.
11. Duque FL, Ramírez OA. Neurofibromatosis: reporte de un caso. Rev Fac Odontol Univ Antioq. 2010;21(2):218-25. Disponible en: https://bit.ly/3cZLeDH.
Cómo citar
1.
Arbeláez Eslait SA, Esmeral Atehortúa K, Peluffo Vergara S. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 21 de agosto de 2020 [citado 25 de septiembre de 2020];28(1):82-7. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1493

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Publicado
2020-08-21
Sección
Reporte de caso