Complejo de la esclerosis tuberosa, revisión de tema y presentación de caso
Palabras clave:
esclerosis tuberosa, EPILOIA, hamartomas, angiolipomasResumen
La esclerosis tuberosa fue descrita por primera vez en 1880 y corresponde a un trastorno autosómico dominante, en el que se ha identificado la mutación de dos genes responsables de la enfermedad. Desencadena una enfermedad sistémica que cursa con convulsiones y manifestaciones cutáneas, además de compromiso de riñón, pulmón y corazón. El compromiso del sistema nervioso central genera una gran morbilidad en los pacientes que la padecen, usualmente ante la presencia de tubérculos corticales, y el desarrollo a mediano plazo de las capacidades cognitivas depende su manejo temprano. El diagnóstico se establece por el cuadro clínico a partir de criterios mayores y menores establecidos, además del apoyo de estudios de imágenes y moleculares que permiten identificar las mutaciones de los genes TSC1 y TSC2. El manejo quirúrgico de las lesiones mejora la evolución clínica y el aspecto físico del paciente.
Biografía del autor/a
Vanessa Torres
Médica, residente II año dermatología, Facultad de Salud, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia
Gustavo Adolfo Contreras
Médico, especialista en Genética, Facultad de Salud, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia
Norma Serrano
Médica, MSc., especialista en Genética, Facultad de Salud, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia
María Carolina Páez
Médica, MSc., Facultad de Salud, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia
María Claudia Guzmán
Médica, residente II año dermatología, Facultad de Salud, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia
Referencias bibliográficas
2. Bourneville DM. Sclérose tubéreuse: mise au point et actualités. Epilepsies. 2009;21:34-40.
3. Hernández O, Way S, McKenna J, Gambello MJ. Generation of a conditional disruption of the Tsc2 gene. Genesis. 2007;45:101-6.
4. Fortea JM. Enfermedades neurocutáneas. Valencia, España: Universidad de Valencia; 2003. Fecha de consulta: febrero de 2010. Disponible en: http://www.uv.es/derma/CLindex/ CLnfb/CLneurofibromatosis.pdf
5. Roach E, Sparagana S. Diagnosis of tuberous sclerosis complex. J Child Neurol. 2004;19:643-9.
6. Crino P, Nathason K, Petri E. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006;355:1345-56.
7. Wilson GN, Cooley WC. Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes. Arch Dis Child. 2001;84:531.
8. Jozwiak J, Jozwiak S, Wlodarski P. Possible mechanisms of disease development in tuberous sclerosis. Lancet Oncol. 2008;9:73-9.
9. Mozaffari M, Hoogeveen-Westerveld M, Kwiatkowski D, Sampson J, Ekong R, Povey S, et al. Identification of a region required for TSC1 stability by functional analysis of TSC1 missense mutations found in individuals with tuberous sclerosis complex. BMC Med Genet. 2009;10:88.
10. Napolioni V, Curatolo P. Genetics and molecular biology of tuberous sclerosis complex. Curr Genomics. 2008;9:475-87.
11. Osborne J, Merrifield J, O’Callaghan F. Tuberous sclerosiswhat’s new? Arch Dis Child. 2008;93;728-31.
12. Wolff K, Goldsmith L, Katz S, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ. Fitzpatrick´s Dermatology in general medicine. Seventh edition. United States of America. McGraw-Hill; 2008. p. 1325-30.
13. Sparagana SP, Roach ES. Tuberous sclerosis complex. Curr Opin Neurol. 2000;13:115-9.
14. Mann J, Siegel D. Common genodermatoses: What the pediatrician needs to know. Pediatr Ann. 2009;38:91-8.
15. Paul E, Thiede E. Efficacy of sirolimus in treating tuberous sclerosis and lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med. 2008;358:190-2.
16. Bissler J, McCormack F, Young LR, Elwin JM, Chuck G, Leonard JM, Schmithorst VJ, et al. Sirolimus for angiomyolipoma in tuberous sclerosis complex or lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med. 2008;358:140-51.
17. Northrup H, Au KS. Tuberous Sclerosis Complex. Seattle: University of Washington; 1993. Fecha de consulta: 9 de agosto de 2010. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ books/NBK1220
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