Porfiria eritropoyética congénita
Palabras clave:
porfiria eritropoyética congénita, fotosensibilidad, porfirinas.Resumen
La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia enzimática de la uroporfirinógeno III sintasa. Las porfirias representan trastornos metabólicos en la síntesis del grupo hem. La porfiria eritropoyética congénita presenta el mayor grado de fotosensibilidad y compromiso funcional producido por la mutilación de falanges. El diagnóstico se hace según los hallazgos clínicos y se confirma con los niveles elevados de porfirinas en orina. Se presenta el primer caso de una mujer con porfiria eritropoyética congénita reportado en la literatura científica colombiana.
Biografía del autor/a
Luis Fernando González
Médico, residente de Dermatología, Universidad El Bosque, Bogotá, D.C., Colombia
Adriana Motta
Médica dermatóloga; jefe, Departamento de Dermatología, Hospital Simón Bolívar; directora, Programa de Postgrado en Dermatología, Universidad El Bosque, Bogotá, D.C., Colombia
Referencias bibliográficas
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