Enfermedad de Bourneville relacionado con alteración del gen ABCC6: reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.29176/30284163.2290Palabras clave:
ABCC6, Enfermedad de Bourneville, Esclerosis tuberosa, Mutación de novo, Rabdomioma cardíacoResumen
La enfermedad de Bourneville es un trastorno genético autosómico dominante y multisistémico, que afecta principalmente la piel y los sistemas neurológico, renal, oftalmológico y cardíaco. Tiene una triada clásica que puede encontrarse en la mayoría de los pacientes, que consiste en discapacidad intelectual, convulsiones y angiofibromas faciales, así como criterios mayores y menores que determinarán el diagnóstico definitivo o posible. Este caso describe un paciente de 1 año y 2 meses con dermatosis que afecta la cara, tronco y extremidades desde el nacimiento, e historia de convulsiones tónico-clónicas. En el estudio genético se determinó una variante en el gen ABCC6, que no es comúnmente asociado con esta enfermedad, sino con pseudoxantoma elástico. Nuestro paciente presentó rabdomiomas cardíacos y hallazgos tomográficos relacionados con el síndrome de Proteus. La mutación en este caso es de origen de novo y el diagnóstico definitivo se ha establecido con tres criterios mayores de la enfermedad.
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