En pediatría no todo patrón de manchas café con leche es neurofibromatosis, A propósito de un caso.

Resumen

Las rasopatías son trastornos genéticos que se caracterizan por una alteración en la vía de señalización RAS/MAPK; dicha disfunción da lugar a síndromes con manifestaciones clínicas superpuestas donde las maculas café con leche (CALM) son una manifestación común.⁽¹⁾  El Síndrome de Legius anteriormente denominado síndrome similar a Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), se caracteriza por presencia de múltiples CALM con la diferencia de que los tumores cutáneos y del sistema nervioso central que se observan en la NF1 están ausentes.⁽²⁾  Los niños con formas esporádicas de CALM sin otras manifestaciones clínicas, requieren de un análisis molecular de los genes NF1 y SPRED 1 para diferenciar estas dos entidades.⁽³⁾ Establecer un diagnóstico diferencial de las maculas café con leche constituye un desafío por lo que es importante indagar sobre los antecedentes familiares, realizar un examen físico detallado y solicitar las pruebas genéticas pertinentes.