Porfiria eritropoyética congénita

  • Luis Fernando González
  • Adriana Motta
Palabras clave: porfiria eritropoyética congénita, fotosensibilidad, porfirinas. congenital erythropoietic porphyria, photosensitivity, porphyrins.

Resumen

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia enzimática de la uroporfirinógeno III sintasa. Las porfirias representan trastornos metabólicos en la síntesis del grupo hem. La porfiria eritropoyética congénita presenta el mayor grado de fotosensibilidad y compromiso funcional producido por la mutilación de falanges. El diagnóstico se hace según los hallazgos clínicos y se confirma con los niveles elevados de porfirinas en orina. Se presenta el primer caso de una mujer con porfiria eritropoyética congénita reportado en la literatura científica colombiana.

Biografía del autor/a

Luis Fernando González

Médico, residente de Dermatología, Universidad El Bosque, Bogotá, D.C., Colombia

Adriana Motta

Médica dermatóloga; jefe, Departamento de Dermatología, Hospital Simón Bolívar; directora, Programa de Postgrado en Dermatología, Universidad El Bosque, Bogotá, D.C., Colombia

Referencias bibliográficas

1. Fritsch C, Bolsen K, Ruzicka T, Goerz G. Congenital erythropoietic porphyria. J Am Acad Dermatol. 1997;36:594-610.
2. Phillips JD, Steensma DP, Pulsipher MA, Spangrude GJ, Kushner JP. Congenital erythropoietic porphyria due to a mutation in GATA1: The first trans-acting mutation causative for a human porphyria. Blood. 2007;109:2618-21.
3. Darwich E, Herrero C. New developments in erythropoietic porphyrias. Actas Dermosifiliogr. 2013;104:212-9.
4. Wolff K, Goldsmith L, Katz S, Gilchrest B, Paller A, Leffell D. The porphyrias. Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. Seventh edition. New York, McGraw-Hill; 2008. p. 1247-50.
5. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet. 2010;375:924-37.
6. Mathews-Roth MM. Treatment of the cutaneous porphyrias. Clin Dermatol. 1998;16:295-8.
7. Tintle S, Alikhan A, Horner M, Hand J, Marie D. Cutaneous porphyrias: Treatment strategies. Int J Dermatol. 2014;53:3-24.
Cómo citar
1.
González LF, Motta A. Porfiria eritropoyética congénita . rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 9 de agosto de 2019 [citado 28 de noviembre de 2022];22(3):246-9. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1053

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.
Publicado
2019-08-09
Sección
Reporte de caso