Porfiria eritropoyética congénita
Palabras clave:
porfiria eritropoyética congénita, fotosensibilidad, porfirinas. congenital erythropoietic porphyria, photosensitivity, porphyrins.
Resumen
La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia enzimática de la uroporfirinógeno III sintasa. Las porfirias representan trastornos metabólicos en la síntesis del grupo hem. La porfiria eritropoyética congénita presenta el mayor grado de fotosensibilidad y compromiso funcional producido por la mutilación de falanges. El diagnóstico se hace según los hallazgos clínicos y se confirma con los niveles elevados de porfirinas en orina. Se presenta el primer caso de una mujer con porfiria eritropoyética congénita reportado en la literatura científica colombiana.
Referencias bibliográficas
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Cómo citar
1.
González LF, Motta A. Porfiria eritropoyética congénita . rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 9 de agosto de 2019 [citado 29 de septiembre de 2023];22(3):246-9. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1053
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