Enfermedad de Darier- White Descripción clínica e histopatológica de tres casos
Palabras clave:
queratosis folicular, enfermedad de Darier, acantolisis suprabasalResumen
Presentamos tres familiares con diagnóstico de enfermedad de Darier-White (EDW), un trastorno cutáneo de carácter autosómico dominante. Histológicamente se caracteriza por acantolisis suprabasal, células epidérmicas disqueratósicas (células redondas) y gránulos en el estrato córneo. Ocurre por mutaciones en el gen ATP2A2 que regula la adhesión celular y la diferenciación de la epidermis.
Biografía del autor/a
Alicia María Cock Rada, Universidad de Antioquia
Médica Umdad de Genética Médica, Universidad de Antioquia, Medellín.
Luis Alfonso Correa Londoño, Universidad de Antioquia
Docente de Dermopatología, Universidad de Antioquia, Medellín.
Jo´se Luis Ramírez Castro, Universidad de Antioquia
Coordinador de la Unidad de Genética Médica, Universidad de Antioquia, Medellín.
Referencias bibliográficas
1. Sakuntabhai A, Burge S, Monk S. Spectrum of novel ATP2A2 mutations in patients with Darier's disease. Hum.Mole.Genet. 1999; 8: 1611-1619.
https://doi.org/10.1093/hmg/8.9.1611
2. Burge SM, Wilkinson JD. Darier-White disease: a review of the clinical features in 163 patients. J Am. Acad Derm 1992; 27: 40-50.
https://doi.org/10.1016/0190-9622(92)70154-8
3. Sybert VP. Genetic skin disorders. New York: Oxford University Press, 1997: 88-92.
4. Mckusick VA. Online Mendelian lnheritance in Man. Number 124200. The Johns Hopkins University, Baltimore. 1966-2004.
5. Wooin Ahn, Min Goo Lee, Kyung Hwan Kim, Shmuel Muallem. Multiple effects of SERCA2b mutations associated with Darier's disease. J Biol Chem 2003; 6:278, No. 23: 20795-20801.
https://doi.org/10.1074/jbc.M301638200
https://doi.org/10.1093/hmg/8.9.1611
2. Burge SM, Wilkinson JD. Darier-White disease: a review of the clinical features in 163 patients. J Am. Acad Derm 1992; 27: 40-50.
https://doi.org/10.1016/0190-9622(92)70154-8
3. Sybert VP. Genetic skin disorders. New York: Oxford University Press, 1997: 88-92.
4. Mckusick VA. Online Mendelian lnheritance in Man. Number 124200. The Johns Hopkins University, Baltimore. 1966-2004.
5. Wooin Ahn, Min Goo Lee, Kyung Hwan Kim, Shmuel Muallem. Multiple effects of SERCA2b mutations associated with Darier's disease. J Biol Chem 2003; 6:278, No. 23: 20795-20801.
https://doi.org/10.1074/jbc.M301638200
Cómo citar
1.
Cock Rada AM, Correa Londoño LA, Ramírez Castro JL. Enfermedad de Darier- White Descripción clínica e histopatológica de tres casos. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 1 de diciembre de 2005 [citado 19 de abril de 2024];13(4):303-6. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/548
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Publicado
2005-12-01
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1.
Cock Rada AM, Correa Londoño LA, Ramírez Castro JL. Enfermedad de Darier- White Descripción clínica e histopatológica de tres casos. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 1 de diciembre de 2005 [citado 19 de abril de 2024];13(4):303-6. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/548
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Sección
Minicasos
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