Colagenomas: manifestación cutánea de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1)
Resumen
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) es un síndrome hereditario raro caracterizado por la aparición de tumores de paratiroides, páncreas e hipófisis anterior, que en algunos casos se acompaña de neoplasias cutáneas benignas, como angiofibromas y colagenomas, cuya aparición puede preceder a las manifestaciones endocrinológicas.
Se presenta el caso de una paciente de 23 años, en quien se diagnosticó hiperparatiroidismo primario, enfermedad de Cushing, tumor neuroendocrino de páncreas y múltiples colagenomas, que aparecieron antes de las manifestaciones hormonales.
Citas
Marini F, Falchetti A, Del Monte F, Carbonell Sala S, Gozzini A, Luzi E, et al. Multiple endocrine neoplasia type 1. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:38. doi: 10.1186/1750-1172-1-38
Darling TN, Skarulis MC, Steinberg SM, Marx SJ, Spiegel AM, Turner M. Multiple Facial Angiofibromas and Collagenomas in Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Type 1. Arch Dermatol. 1997;133(7):853-7. doi:10.1001/archderm. 1997.03890430067009
Asgharian B, Turner ML, Gibril F, Entsuah L, Serrano J, Jensen R. Cutaneous Tumors in Patients with Multiple Endocrine Neoplasm Type 1 (MEN1) and Gastrinomas: Prospective Study of Frequency and Development of Criteria with High Sensitivity and Specificity for MEN1. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89 (11):5328-36. doi: 10.1210/jc.2004-0218
Pack S, Turner ML, Zhuang Z, Vortmeyer AO, Boni R, Skarulis M, et al. Cutaneous tumors in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 show allelic deletion of the MEN1 gene. J Invest Dermatol. 1998;110(4):438-40. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00140.x
Nord B, Platz A, Smoczynski K, Kytölä S, Robertson G, Calender A, et al. Malignant melanoma in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 and involvement of the MEN1 gene in sporadic melanoma. Int J Cancer. 2000;87(4):463-7. doi: 10.1002/1097-0215(20000815)87:4<463::AIDIJC1>3.0.CO;2-8
Sakurai A, Matsumoto K, Ikeo Y, Nishio SI, Kakizawa T, Arakura F, et al. Frequency of facial angiofibromas in Japanese patients with multiple endocrine neoplasia type 1. Endocr J. 2000;47(5):569-73. doi: 10.1507/endocrj.47.569
Vidal A, Iglesias MJ, Fernández B, Fonseca E, Cordido F. Cutaneous lesions associated to multiple endocrine neoplasia syndrome type 1. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2008;22(7):835-8. doi: 10.1111/j.1468-3083.2008.02578.x
Roman JW, Logemann NF, Adams E. Incidental angiofibromas prompt a diagnosis of multiple endocrine neoplasia type-1 (MEN-1). Dermatol Online J. 2014;20(9):13030/qt4kq2z97b
