Epidermólisis ampollosa en Colombia: 10 años de experiencia.

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.29176/2590843X.1674

Palabras clave:

Epidermólisis ampollosa, desenlaces, diagnóstico, demografía

Resumen

Objetivo: describir las características epidemiológicas, sociodemográficas, clínicas y métodos diagnósticos de pacientes con diagnóstico de EB, vinculados a la fundación DEBRA Colombia.

Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de corte transversal donde se caracterizaron los pacientes valorados en la fundación DEBRA en el periodo comprendido de 2009-2020.

Resultados: Se registraron 104 pacientes en total, con una proporción de masculino/femenino de 1:1.5, la mayoría con edades entre los 13 y 18 años al momento del estudio. El 63,5% de los pacientes están activos a la fecha de corte. Del total de pacientes 98 procedían de Colombia y 6 pacientes procedían de Venezuela. 51,9% pertenecían a los estratos 1 y 2 y 14,4% pertenecían a los estratos 3 y 4. 34,6% de los pacientes pertenecían al régimen contributivo y 35,6% al régimen subsidiado.

En la población estudiada el 47% de los pacientes tiene diagnóstico de DEB, seguido de 29.8% EBS. La forma de diagnóstico es clínica en la mayoría de casos,  teniendo confirmación genética únicamente en 31.7% la mutación más frecuente fue c.6781C>T,p. Arg2261Ter asociada principalmente al déficit de COL7A1.

Conclusiones: En esta revisión presentamos 104 pacientes con EB en Colombia, registrados en la fundación DEBRA Colombia. Es el número más grande de pacientes reportados, sin embargo, puede no representar la totalidad de pacientes con EB en el país. La forma clínica más frecuente fue DEB en la población estudiada. Únicamente un tercio de la muestra analizada presentaba diagnóstico genético. Además del compromiso cutáneo, la mayoría de pacientes presento compromiso en cavidad oral, vías digestivas hematológico, nutrición, entre otros.

Biografía del autor/a

Mauricio Torres-Pradilla, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud

Dermatólogo pediatra, coordinador del posgrado de Dermatología. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - Hospital de San José de Bogotá.

Mauricio Chaves, Fundación DEBRA Colombia

Epidemiólogo clínico, Fundación DEBRA Colombia.

Elvis Gomez, FUCS

Residente de tercer año de Dermatología. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - Hospital de San José de Bogotá.

Andrés Villamil, Hospital de San José de Bogotá

Estudiante de Medicina. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - Hospital de San José de Bogotá

Liliana Consuegra-Bazzani, Fundación DEBRA Colombia

Fundadora y directora, Fundación DEBRA Colombia.

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Cómo citar

1.
Torres-Pradilla M, Chaves M, Gomez E, Villamil A, Consuegra-Bazzani L. Epidermólisis ampollosa en Colombia: 10 años de experiencia. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 16 de enero de 2023 [citado 22 de junio de 2024];30(4):260-8. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1674

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2023-01-16

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Torres-Pradilla M, Chaves M, Gomez E, Villamil A, Consuegra-Bazzani L. Epidermólisis ampollosa en Colombia: 10 años de experiencia. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 16 de enero de 2023 [citado 22 de junio de 2024];30(4):260-8. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1674

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