Epidermólisis ampollosa en Colombia: 10 años de experiencia.
DOI:
https://doi.org/10.29176/2590843X.1674Palabras clave:
Epidermólisis ampollosa, desenlaces, diagnóstico, demografíaResumen
Objetivo: describir las características epidemiológicas, sociodemográficas, clínicas y métodos diagnósticos de pacientes con diagnóstico de EB, vinculados a la fundación DEBRA Colombia.
Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de corte transversal donde se caracterizaron los pacientes valorados en la fundación DEBRA en el periodo comprendido de 2009-2020.
Resultados: Se registraron 104 pacientes en total, con una proporción de masculino/femenino de 1:1.5, la mayoría con edades entre los 13 y 18 años al momento del estudio. El 63,5% de los pacientes están activos a la fecha de corte. Del total de pacientes 98 procedían de Colombia y 6 pacientes procedían de Venezuela. 51,9% pertenecían a los estratos 1 y 2 y 14,4% pertenecían a los estratos 3 y 4. 34,6% de los pacientes pertenecían al régimen contributivo y 35,6% al régimen subsidiado.
En la población estudiada el 47% de los pacientes tiene diagnóstico de DEB, seguido de 29.8% EBS. La forma de diagnóstico es clínica en la mayoría de casos, teniendo confirmación genética únicamente en 31.7% la mutación más frecuente fue c.6781C>T,p. Arg2261Ter asociada principalmente al déficit de COL7A1.
Conclusiones: En esta revisión presentamos 104 pacientes con EB en Colombia, registrados en la fundación DEBRA Colombia. Es el número más grande de pacientes reportados, sin embargo, puede no representar la totalidad de pacientes con EB en el país. La forma clínica más frecuente fue DEB en la población estudiada. Únicamente un tercio de la muestra analizada presentaba diagnóstico genético. Además del compromiso cutáneo, la mayoría de pacientes presento compromiso en cavidad oral, vías digestivas hematológico, nutrición, entre otros.
Biografía del autor/a
Mauricio Torres-Pradilla, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud
Dermatólogo pediatra, coordinador del posgrado de Dermatología. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - Hospital de San José de Bogotá.
Mauricio Chaves, Fundación DEBRA Colombia
Epidemiólogo clínico, Fundación DEBRA Colombia.
Elvis Gomez, FUCS
Residente de tercer año de Dermatología. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - Hospital de San José de Bogotá.
Andrés Villamil, Hospital de San José de Bogotá
Estudiante de Medicina. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - Hospital de San José de Bogotá
Liliana Consuegra-Bazzani, Fundación DEBRA Colombia
Fundadora y directora, Fundación DEBRA Colombia.
Referencias bibliográficas
Siañez-González C, Pezoa-Jares R, Salas-Alanis J. Epidermólisis ampollosa congénita: revisión del tema. Actas Dermo-Sifiliogr. 2009;100(10):842-56. https://doi.org/10.1016/S0001-7310(09)72912-6
Has C, Fischer J. Inherited epidermolysis bullosa: New diagnostics and new clinical phenotypes. Exp Dermatol. 2019;28(10):1146-52. https://doi.org/10.1111/exd.13668
Uitto J, Bruckner-Tuderman L, Christiano AM, McGrath JA, Has C, South AP, et al. Progress toward Treatment and Cure of Epidermolysis Bullosa: Summary of the DEBRA International Research Symposium EB2015. J Invest Dermatol. 2016;136(2):352-8. https://doi.org/10.1016/j.jid.2015.10.050
Torres R, Palomo P, Torres G, Lipa R. [Epidermolysis bullosa in Peru: clinical and epidemiological study of patients treated in a national reference pediatric hospital, 1993-2015]. Rev Peru Med Exp Salud Publica. 2017;34(2):201-8 https://doi.org/10.17843/rpmesp.2017.342.2484
Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Li KP, Suchindran C. Epidermolysis bullosa and the risk of life-threatening cancers: the National EB Registry experience, 1986-2006. J Am Acad Dermatol. 2009;60(2):203-11. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2008.09.035
Riedl R, Dart J. Patient organizations and the investigative dermatology community as partners: DEBRA and Epidermolysis bullosa research. J Invest Dermatol. 2013;133(9):2116-7. https://doi.org/10.1038/jid.2013.257
Shinkuma S, Natsuga K, Nishie W, Shimizu H. Epidermolysis bullosa in Japan. Dermatol Clin. 2010;28(2):431-2. https://doi.org/10.1016/j.det.2010.02.010
Kim WB, Alavi A, Walsh S, Kim S, Pope E. Epidermolysis bullosa pruriginosa: a systematic review exploring genotype-phenotype correlation. Am J Clin Dermatol. 2015;16(2):81-7. https://doi.org/10.1007/s40257-015-0119-7. PMID: 2569095
Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Suchindran C. Cause-specific risks of childhood death in inherited epidermolysis bullosa. J Pediatr. 2008;152(2):276-80. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2007.06.039
Hon KL, Li JJ, Cheng BL, Luk DC, Murrell DF, Choi PC, et al. Age and etiology of childhood epidermolysis bullosa mortality. J Dermatol Treat. (2015;26(2):178-82. https://doi.org/10.3109/09546634.2014.915002
Prodinger C, Reichelt J, Bauer JW, Laimer M. Epidermolysis bullosa: Advances in research and treatment. Exp Dermatol. 2019;28(10):1176-89. https://doi.org/10.1111/exd.13979
Tang JY, Marinkovich MP, Lucas E, Gorell E, Chiou A, Lu Y, et al. A systematic literature review of the disease burden in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):175. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01811-7
Guillen-Climent S, Fernández García L, GarcíaVázquez A, Martín JM. Hereditary Epidermolysis Bullosa: A Case Series. Actas Dermosifiliogr. 2021;S0001-7310(21)00165-4. https://doi.org/10.1016/j.ad.2020.08.015
Liy-Wong C, Cepeda-Valdes R, Salas-Alanis JC. Epidermolysis bullosa care in Mexico. Dermatol Clin. 2010;28(2):393-4, xiii. https://doi.org/10.1016/j.det.2010.02.014
Baardman R, Yenamandra VK, Duipmans JC, Pasmooij AMG, Jonkman MF, van den Akker PC, et al. Novel insights into the epidemiology of epidermolysis bullosa (EB) from the Dutch EB Registry: EB more common than previously assumed? J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021;35(4):995-1006. https://doi.org/10.1111/jdv.17012
Alharthi R, Alnahdi MA, Alharthi A, Almutairi S, Al-Khenaizan S, AlBalwi MA. Genetic Profile of Epidermolysis Bullosa Cases in King Abdulaziz Medical City, Riyadh, Saudi Arabia. Front Genet. 2022;12:753229. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.753229
Cómo citar
Descargas
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2023 Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
| Estadísticas de artículo | |
|---|---|
| Vistas de resúmenes | |
| Vistas de PDF | |
| Descargas de PDF | |
| Vistas de HTML | |
| Otras vistas | |
