Síndrome de Vohwinkel o queratodermia hereditaria mutilante

Autores/as

  • Vania Florero
  • Juliana Martínez del Sel
  • Myriam Dahbar
  • Diego Navajas
  • Miguel Allevato

DOI:

https://doi.org/10.29176/2590843X.307

Palabras clave:

queratodermia palmo-plantar, sordera, genética, conexinas, síndrome de Vohwinkel

Resumen

El síndrome de Vohwinkel es una genodermatosis de herencia autosómica dominante ocasionada por mutaciones en el gen GJB2, localizado en el locus 13q11-q12, que codifica para la conexina 26. Forma parte del grupo de las conexinopatías.
El síndrome de Vohwinkel se manifiesta desde la infancia y se hace más evidente en la edad adulta, y tiene predilección por el sexo femenino y la raza caucásica. Clínicamente, se caracteriza por una tríada: queratodermia palmo-plantar difusa, transgrediens, “en panal de abejas”; pápulas queratósicas lineales o “en estrella de mar” en codos y rodillas; y bandas fibrosas constrictivas en los dedos de manos y pies (pseudoainhum), a lo que se asocia hipoacusia moderada a grave.
Se presenta una paciente con síndrome de Vohwinkel, con queratodermia palmo-plantar, bandas fibrosas constrictivas (pseudoainhum), pápulas queratósicas lineales e hipoacusia grave.

Biografía del autor/a

Vania Florero

Médica dermatologa, ex becaria de segundo año, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina

Juliana Martínez del Sel

Médica dermatóloga de planta, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina

Myriam Dahbar

Médica dermatóloga de planta, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina

Diego Navajas

Médico dermatólogo, Ex jefe de residentes, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina

Miguel Allevato

Médico dermatólogo, jefe, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín; profesor titular de Dermatología, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina

Referencias bibliográficas

Krol A. Queratodermias. En: Bolognia J, Jorizzo J, Rapini R, et al. editores. Dermatology. New York: Ed. Elsevier; 2004. p. 809-21.

Vohwinkel K. Keratoderma hereditarium mutilans. Arch Dermatol Syphil. 1929;158:354-64.

https://doi.org/10.1007/BF01826619

Bobbio L, Tejada E. Queratodermias palmo-plantares. Dermatología Peruana. 2009;19:130-43 .

Velasco-Vaquero E, González-López A, Pozo-Román T. Evolución de un síndrome de Vohwinkel tratado con retinoides orales. Med Cután Iber Lat Am. 1999;27:97-8.

Gianetti A, Cavalleri R. Queratodermias palmo-plantares hereditarias. En: Fitzpatrick T, Freedberg I, Eisen A, et al. editores. Dermatología en Medicina General. Buenos Aires: Editorial Panamericana; 2001. p. 1433-43.

Barrio L, González-Nieto D. Conectados por conexinas: comunicación intercelular mediada por canales de conexinas y enfermedades asociadas a mutaciones en los genes de conexina. Consolider. 2012;1:1-10.

Sinha M, Watson SB. Keratoderma hereditarium mutilans (Vohwinkel syndrome). JHS. 2009;34:235-7.

https://doi.org/10.1177/1753193408098901

Bassetto F, Tiengo C, Sferrazza R, Belloni-Fortina A, Alaibac M. Vohwinkel syndrome: Treatment of pseudoainhum. Int J Dermatol. 2010;49:79-82.

https://doi.org/10.1111/j.1365-4632.2009.04267.x

Dalla Corte L, Scribel da Silva MV, Flores de Oliveira C, Vetoratto G, Bissacotti Steglich R, Borges J. Vohwinkel syndrome, ichthyosiform variant by Camisa, case peport. An Bras Dermatol. 2013;88:206-8.

https://doi.org/10.1590/abd1806-4841.20132135

Hernández-Martín A. Avances biomoleculares en los trastornos epidérmicos hereditarios. Actas Dermosifiliogr. 2005;96:203-16.

https://doi.org/10.1016/S0001-7310(05)73072-6

Weedon D, Stuttron G. Trastornos de la maduración y queratinización epidérmica. En: Weedon D, Stuttron G, editores. Piel. Patología. Madrid: Ed. Marbán; 2002. p. 235-66.

Cómo citar

1.
Florero V, Martínez del Sel J, Dahbar M, Navajas D, Allevato M. Síndrome de Vohwinkel o queratodermia hereditaria mutilante. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 25 de febrero de 2019 [citado 24 de mayo de 2024];25(4):329-33. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/307

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2019-02-25

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Florero V, Martínez del Sel J, Dahbar M, Navajas D, Allevato M. Síndrome de Vohwinkel o queratodermia hereditaria mutilante. rev. asoc. colomb. dermatol. cir. dematol. [Internet]. 25 de febrero de 2019 [citado 24 de mayo de 2024];25(4):329-33. Disponible en: https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/307

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