Síndrome de Vohwinkel o queratodermia hereditaria mutilante
DOI:
https://doi.org/10.29176/2590843X.307Palabras clave:
queratodermia palmo-plantar, sordera, genética, conexinas, síndrome de VohwinkelResumen
El síndrome de Vohwinkel es una genodermatosis de herencia autosómica dominante ocasionada por mutaciones en el gen GJB2, localizado en el locus 13q11-q12, que codifica para la conexina 26. Forma parte del grupo de las conexinopatías.
El síndrome de Vohwinkel se manifiesta desde la infancia y se hace más evidente en la edad adulta, y tiene predilección por el sexo femenino y la raza caucásica. Clínicamente, se caracteriza por una tríada: queratodermia palmo-plantar difusa, transgrediens, “en panal de abejas”; pápulas queratósicas lineales o “en estrella de mar” en codos y rodillas; y bandas fibrosas constrictivas en los dedos de manos y pies (pseudoainhum), a lo que se asocia hipoacusia moderada a grave.
Se presenta una paciente con síndrome de Vohwinkel, con queratodermia palmo-plantar, bandas fibrosas constrictivas (pseudoainhum), pápulas queratósicas lineales e hipoacusia grave.
Biografía del autor/a
Vania Florero
Médica dermatologa, ex becaria de segundo año, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina
Juliana Martínez del Sel
Médica dermatóloga de planta, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina
Myriam Dahbar
Médica dermatóloga de planta, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina
Diego Navajas
Médico dermatólogo, Ex jefe de residentes, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina
Miguel Allevato
Médico dermatólogo, jefe, División de Dermatología, Hospital de Clínicas José de San Martín; profesor titular de Dermatología, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
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