Paquioniquia congénita: reporte de un caso
Palabras clave:
paquioniquia congénita, citoqueratinas, uñas malformadasResumen
La paquioniquia congénita es una rara genodermatosis causada por mutaciones en los genes de las queratinas K6a, K16 (paquioniquia congénita de tipo I) y K6b, K17 (paquioniquia congénita de tipo 2). Se presenta un paciente de 8 años, con paquioniquia congénita de las 20 uñas, asociada a leucoqueratosis oral y ausencia de esteatocistomas. Con base en los hallazgos clínicos y los antecedentes familiares, se consideró el diagnóstico de paquioniquia congénita de tipo1.
Biografía del autor/a
Mónica Lorena Cárdenas
Residente I año de Dermatología. Universidad del Valle
Luis Fernando Balcázar
Dermatólogo docente. Escuela de Dermatología de la Universidad del Valle.
Natalia Vargas
Residente III año de Dermatología. Universidad del Valle.
Referencias bibliográficas
2. Leacman S, Kaspar R. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005;10:3-17.
3. Leachman S, Hickerson R, Hull P, Smith F, Milstone L. Therapeutic siRNAs for dominant genetic skin disorders including pachyonychia congenita. J Dermatol Sci. 2008;51:151-7.
4. Judge MR, Mclean WH, Munro CS. Disorders of keratinization. En: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, editores. Rook´s textbook of dermatology. 7th edition. Mashachusetts: Blackwell Publishing; 2004. p. 34.89-34.91.
5. Liao H, Sayers J, Wilson N, Irvine A, Mellerio J. A spectrum of mutations in keratins K6a, K16 and K17 causing pachyonychia congenital. J Dermatol Sci. 2007;48:199-205.
6. Milstone L, Fleckman P, Leachman S, Leigh I. Treatment of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005;10:18-20.
7. Swartling C, Vahlquis A. Treatment of pachyonychia congenita with plantar injections of botulinum toxin. Br. J.Dermatol. 2006;154:763-5.
8. Hickerson RP, Leake D, Pho LN, Leachman SA, Kaspar RL. Rapamycin selectively inhibits expression of an inducible keratin (K6a) in human keratinocytes and improves symptoms in pachyonychia congenita patients. J Dermatol Sci. 2009;56:82-8.
Cómo citar
Descargas
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Estadísticas de artículo | |
---|---|
Vistas de resúmenes | |
Vistas de PDF | |
Descargas de PDF | |
Vistas de HTML | |
Otras vistas |